彙整：郭惠珍
編審：黃祥博醫師 94.04.13.
94.04.13.
病因學：
一種隱性遺傳的血液疾病，因血色素中的血球蛋白鏈的合成缺陷所引起的先天性病變，紅血球變小而導致貧血。主分佈於地中海沿岸、台灣、中國大陸長江以南和東南亞一帶。為台灣常見的單一基因遺傳疾病之一，約有5%～8%的人(1,100,000～1,700,000人）為此病之帶因者，帶因者的身體狀況通常與一般人類似。
發生率：
在台灣帶因率約5%～8%，其中甲型(α型)5~6%，乙型(β型)1~2%。重型(β型)海洋性貧血患者，目前國內約有200多位。
臨床上表徵：
主要有心悸、頭暈、氣促、疲乏、運動耐受力降低等貧血症狀，但基因遺傳缺陷程度有輕重之分，直接影響血中血色素的濃度；因此臨床為重度、中度、輕度等程度區分。
類型 嚴重度 症 狀
α海洋性貧血 輕度 輕微貧血、無症狀。
重度 蒼白、脾腫大。
β海洋性貧血 輕度 輕微貧血、無症狀
中度 骨頭畸型肝脾腫大偶爾需輸血
重度 生長遲緩、骨頭畸型肝脾腫大、黃疸 、性腺功能低下需常輸血，易引起血鐵質沈著導致心肌病變、肝持續腫大、內分泌失調。若因心臟衰竭而死亡，常發生在20~30歲。
遺傳模式：
為一體染色體隱性遺傳的血液疾病，可分為甲型(α型)和乙型(β型)。正常人有4個α基因，兩兩分別位於第16對染色體上，若其中3個α基因缺損，出生時血紅素會偏低，α2β2為正常人血紅素之四個球蛋白鏈，α2γ2為正常胎兒之四個球蛋白鏈，由於α鏈製造不足，γ4代償性增高，或出生長大之後β4增高，都可用來診斷α型海洋性貧血，通常都是中度貧血。
若是4個α基因都缺損，在胎兒時期就α2γ2不足，而引起重度貧血，不是流產、水胎，就是出生不久即死亡，通常其父母親都是2個α基因缺損之帶因者，生下重度的機會為1/4，正常的為1/4，而和父母一樣帶因者為1/2。正常人有2個β基因，分別位於第11對染色體上，若是單一缺損，為輕度海洋性貧血，血紅素約9~11 gm/dl，紅血球體積約67fL，而雙基因缺損者，為中或重度β型海洋性貧血，出生時沒症狀，因為α2γ2為 胎兒血紅素之主要成分，到4~6個月大的時候，需要α2β2時才會漸漸貧血，此時也會肝、脾腫大，若不輸血治療，骨骼會變形，其原因都是過度的無效性造血。
診斷：
(如何篩檢)
胎兒若為重型甲型地中海型貧血患者，約在懷孕20週後，會出現胎兒水腫(Hydropsfetalis)現象，包括腹水、肝脾腫大、胸腔積水、全身皮膚水腫等，可由超音波檢查出來，大部份胎兒在出生後不久即因嚴重貧血缺氧死亡，少數於子宮內死亡。同時也會導致孕婦出現高血壓、子癲前症、產前或產後出血等嚴重合併症，而使得不少孕婦因此施行剖腹產、子宮切除或需要大量輸血。若能早期診斷，則可施行人工流產。
孕婦至婦產科醫院診所，實行產前檢查時，該院即能在一般產前常規血液檢查中，提供「平均紅血球體積」之檢查。若孕婦的「平均紅血球體積」較小(MCV≦80或MCH≦25)，則其配偶亦需接受「平均紅血球體積」之血液檢查。若發現配偶之「平均紅血球體積」亦較小(MCV≦80或MCH≦25)，則院方會將孕婦及配偶二人的血液檢體，送至確認診斷單位，以確定此夫妻二人是否為同型(甲型或乙型)帶因者，或僅是罹患缺鐵性貧血。 若夫妻為同型帶因者，則孕婦必須接受絨毛採樣、羊膜穿刺或胎兒採血，以對胎兒作產前診斷及進一步之遺傳諮詢，以上檢查政府皆可補助部份費用。
治療：
(目前治療方法)
1.長期終身輸血
2.注射排鐵劑
3.造血幹細胞移植
4.實驗性療法包括：增加γ基因合成胎兒血紅素或基因治療。重度海洋性貧血若不輸血治療，常於4歲前死於貧血、感染、心衰竭。故輸血治療除了治療貧血之外，也可抑制無效性造血活動。定期輸注濃縮去白血球之紅血球，每2~4週一次。低血紅素輸血療法，乃維持10gm/dl以上，超高血紅素輸血療法，乃維持12gm/dl以上。
(Deferiprone)
緩解重型海洋性貧血患者之新藥：於91.3.1公告，此藥為排鐵劑，用於以Deferrioxamine治療不理想或無法接受時；或在醫師嚴格監測不良反應(如：白血球數目、肝功能狀況…等)下，與Deferrioxamine合併使用。與傳統療法比較在價格上便宜，且為口服藥品，使用上較傳統之注射方式方便許多。
臨床上使用3~6個月，可使膚色變淺、牙齦黑斑消失；75mg/kd/day以上之劑量，足以讓大部分病患達到負的鐵平衡之效；血清鐵蛋白在3-6個月即開始下降，經14-20個月治療，所有患者有明顯的血清鐵蛋白下降；經12-18個月之治療，於持續輸血下，多數患者的血清鐵蛋白可降至2000ng/ml以下。
(預防：最好的治療)
1.所有重度海洋性貧血的兄弟姊妹及父母應接受遺傳諮詢。篩檢帶因者，尤其強調婚前檢查及學校教育。
2.產前診斷確診率>90%，懷孕8~12週可做絨毛膜DNA檢查。
3.16~18週可做羊水細胞DNA檢查。
4.18~20週可做胎兒臍帶血DNA及血紅素蛋白分析檢查。
生活須知：
重度(β型)海洋性貧血
1.均衡飲食為原則忌偏食。
2.含鐵質高之食物應少食用，如牛肉、豬肉、豬血、鴨血、菠菜、蘋果、芭樂、葡萄乾等。
3.喝茶可減少鐵的吸收。
4.體力許可下可運動，但須注意運動傷害，運動可促進新陳代謝，亦可增加血管彈性，有助於輸血時之注射。
5.說明注射排鐵劑之必要性，加強患孩之認知，並給予鼓勵與支持。
6.應定期與血液專科醫師討論追蹤。
(輕度海洋性貧血)
飲食均衡為原則，勿需刻意補充鐵質高的食物。
心理調適：
一旦家中的兒童或青少年診斷出得了慢性病， 這些疾病立即就會在各方面影響家人（Patterson,1995）。父母會出現各種情緒反應，如內疚、無助、焦慮、 羞愧、憤怒或發牢騷，這些全都會影響護理兒童的工作。
Mattsson認為，父母若能控制內疚或恐慌的感覺，並且儘可能地對待這些孩子就像他們是正常健康的一樣，這些兒童會適應得最成功(Mattsson,1972)最近的研究指出，孩子罹患此症的大部分父母都說，有鑑於他們的經驗，若能再一次選擇一次，他們會接受產前撿查，若胎兒受影響的話，一定會終止懷孕(Ratip et al.,1995)。許多不同的臨床研究報告都指出，家中有此症的兒童多半會受到父母的過度保護與過度放縱(Rapit and Modell，1996)，但是這種現象卻未出現在另一個遺傳血液疾病一血友病的家庭中(Bussing and Johnson，1992)。
一方面，該結果可能反應了家長對地中海型貧血造成生命期縮短的焦慮，而現代醫藥治療能確保大多數的血友病患者能享有一般的存活期。
另一方面，有關血友病的研究方法比較嚴謹，因此，各組間的差異性可能就比較不明顯。其他造成兒童對疾病適應不良的結果可能還有父母強烈地抗拒或忽略，或是過度限制，這些 情形對孩子的生理與心理健康可能造成的傷害比過度保護還大(Mattsson,1972)。
參考資料：
Matrian Pitts & Keith Phillips著‧王仁傑、李湘雄譯‧Psychology of Health 健康心理學‧(2000)‧台北：弘智文化
http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/database/disease/Thalassemia_940413.htm
編審：黃祥博醫師 94.04.13.
94.04.13.
病因學：
一種隱性遺傳的血液疾病，因血色素中的血球蛋白鏈的合成缺陷所引起的先天性病變，紅血球變小而導致貧血。主分佈於地中海沿岸、台灣、中國大陸長江以南和東南亞一帶。為台灣常見的單一基因遺傳疾病之一，約有5%～8%的人(1,100,000～1,700,000人）為此病之帶因者，帶因者的身體狀況通常與一般人類似。
發生率：
在台灣帶因率約5%～8%，其中甲型(α型)5~6%，乙型(β型)1~2%。重型(β型)海洋性貧血患者，目前國內約有200多位。
臨床上表徵：
主要有心悸、頭暈、氣促、疲乏、運動耐受力降低等貧血症狀，但基因遺傳缺陷程度有輕重之分，直接影響血中血色素的濃度；因此臨床為重度、中度、輕度等程度區分。
類型 嚴重度 症 狀
α海洋性貧血 輕度 輕微貧血、無症狀。
重度 蒼白、脾腫大。
β海洋性貧血 輕度 輕微貧血、無症狀
中度 骨頭畸型肝脾腫大偶爾需輸血
重度 生長遲緩、骨頭畸型肝脾腫大、黃疸 、性腺功能低下需常輸血，易引起血鐵質沈著導致心肌病變、肝持續腫大、內分泌失調。若因心臟衰竭而死亡，常發生在20~30歲。
遺傳模式：
為一體染色體隱性遺傳的血液疾病，可分為甲型(α型)和乙型(β型)。正常人有4個α基因，兩兩分別位於第16對染色體上，若其中3個α基因缺損，出生時血紅素會偏低，α2β2為正常人血紅素之四個球蛋白鏈，α2γ2為正常胎兒之四個球蛋白鏈，由於α鏈製造不足，γ4代償性增高，或出生長大之後β4增高，都可用來診斷α型海洋性貧血，通常都是中度貧血。
若是4個α基因都缺損，在胎兒時期就α2γ2不足，而引起重度貧血，不是流產、水胎，就是出生不久即死亡，通常其父母親都是2個α基因缺損之帶因者，生下重度的機會為1/4，正常的為1/4，而和父母一樣帶因者為1/2。正常人有2個β基因，分別位於第11對染色體上，若是單一缺損，為輕度海洋性貧血，血紅素約9~11 gm/dl，紅血球體積約67fL，而雙基因缺損者，為中或重度β型海洋性貧血，出生時沒症狀，因為α2γ2為 胎兒血紅素之主要成分，到4~6個月大的時候，需要α2β2時才會漸漸貧血，此時也會肝、脾腫大，若不輸血治療，骨骼會變形，其原因都是過度的無效性造血。
診斷：
(如何篩檢)
胎兒若為重型甲型地中海型貧血患者，約在懷孕20週後，會出現胎兒水腫(Hydropsfetalis)現象，包括腹水、肝脾腫大、胸腔積水、全身皮膚水腫等，可由超音波檢查出來，大部份胎兒在出生後不久即因嚴重貧血缺氧死亡，少數於子宮內死亡。同時也會導致孕婦出現高血壓、子癲前症、產前或產後出血等嚴重合併症，而使得不少孕婦因此施行剖腹產、子宮切除或需要大量輸血。若能早期診斷，則可施行人工流產。
孕婦至婦產科醫院診所，實行產前檢查時，該院即能在一般產前常規血液檢查中，提供「平均紅血球體積」之檢查。若孕婦的「平均紅血球體積」較小(MCV≦80或MCH≦25)，則其配偶亦需接受「平均紅血球體積」之血液檢查。若發現配偶之「平均紅血球體積」亦較小(MCV≦80或MCH≦25)，則院方會將孕婦及配偶二人的血液檢體，送至確認診斷單位，以確定此夫妻二人是否為同型(甲型或乙型)帶因者，或僅是罹患缺鐵性貧血。 若夫妻為同型帶因者，則孕婦必須接受絨毛採樣、羊膜穿刺或胎兒採血，以對胎兒作產前診斷及進一步之遺傳諮詢，以上檢查政府皆可補助部份費用。
治療：
(目前治療方法)
1.長期終身輸血
2.注射排鐵劑
3.造血幹細胞移植
4.實驗性療法包括：增加γ基因合成胎兒血紅素或基因治療。重度海洋性貧血若不輸血治療，常於4歲前死於貧血、感染、心衰竭。故輸血治療除了治療貧血之外，也可抑制無效性造血活動。定期輸注濃縮去白血球之紅血球，每2~4週一次。低血紅素輸血療法，乃維持10gm/dl以上，超高血紅素輸血療法，乃維持12gm/dl以上。
(Deferiprone)
緩解重型海洋性貧血患者之新藥：於91.3.1公告，此藥為排鐵劑，用於以Deferrioxamine治療不理想或無法接受時；或在醫師嚴格監測不良反應(如：白血球數目、肝功能狀況…等)下，與Deferrioxamine合併使用。與傳統療法比較在價格上便宜，且為口服藥品，使用上較傳統之注射方式方便許多。
臨床上使用3~6個月，可使膚色變淺、牙齦黑斑消失；75mg/kd/day以上之劑量，足以讓大部分病患達到負的鐵平衡之效；血清鐵蛋白在3-6個月即開始下降，經14-20個月治療，所有患者有明顯的血清鐵蛋白下降；經12-18個月之治療，於持續輸血下，多數患者的血清鐵蛋白可降至2000ng/ml以下。
(預防：最好的治療)
1.所有重度海洋性貧血的兄弟姊妹及父母應接受遺傳諮詢。篩檢帶因者，尤其強調婚前檢查及學校教育。
2.產前診斷確診率>90%，懷孕8~12週可做絨毛膜DNA檢查。
3.16~18週可做羊水細胞DNA檢查。
4.18~20週可做胎兒臍帶血DNA及血紅素蛋白分析檢查。
生活須知：
重度(β型)海洋性貧血
1.均衡飲食為原則忌偏食。
2.含鐵質高之食物應少食用，如牛肉、豬肉、豬血、鴨血、菠菜、蘋果、芭樂、葡萄乾等。
3.喝茶可減少鐵的吸收。
4.體力許可下可運動，但須注意運動傷害，運動可促進新陳代謝，亦可增加血管彈性，有助於輸血時之注射。
5.說明注射排鐵劑之必要性，加強患孩之認知，並給予鼓勵與支持。
6.應定期與血液專科醫師討論追蹤。
(輕度海洋性貧血)
飲食均衡為原則，勿需刻意補充鐵質高的食物。
心理調適：
一旦家中的兒童或青少年診斷出得了慢性病， 這些疾病立即就會在各方面影響家人（Patterson,1995）。父母會出現各種情緒反應，如內疚、無助、焦慮、 羞愧、憤怒或發牢騷，這些全都會影響護理兒童的工作。
Mattsson認為，父母若能控制內疚或恐慌的感覺，並且儘可能地對待這些孩子就像他們是正常健康的一樣，這些兒童會適應得最成功(Mattsson,1972)最近的研究指出，孩子罹患此症的大部分父母都說，有鑑於他們的經驗，若能再一次選擇一次，他們會接受產前撿查，若胎兒受影響的話，一定會終止懷孕(Ratip et al.,1995)。許多不同的臨床研究報告都指出，家中有此症的兒童多半會受到父母的過度保護與過度放縱(Rapit and Modell，1996)，但是這種現象卻未出現在另一個遺傳血液疾病一血友病的家庭中(Bussing and Johnson，1992)。
一方面，該結果可能反應了家長對地中海型貧血造成生命期縮短的焦慮，而現代醫藥治療能確保大多數的血友病患者能享有一般的存活期。
另一方面，有關血友病的研究方法比較嚴謹，因此，各組間的差異性可能就比較不明顯。其他造成兒童對疾病適應不良的結果可能還有父母強烈地抗拒或忽略，或是過度限制，這些 情形對孩子的生理與心理健康可能造成的傷害比過度保護還大(Mattsson,1972)。
參考資料：
Matrian Pitts & Keith Phillips著‧王仁傑、李湘雄譯‧Psychology of Health 健康心理學‧(2000)‧台北：弘智文化
http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/database/disease/Thalassemia_940413.htm
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